导语：在安庆潜山有一家人本在高兴英洁二胎，但是孩子刚出生半个月，就开始出现呕吐、吐奶和嗜睡的情况，精神状态不是很好，体重增长也特别慢，皮肤的颜色越来越暗沉，本来是一个白白胖胖的小孩，现在皮肤越来越黑。出生20天之后就开始有腹泻、少尿和精神萎靡的情况，整个身材看上去十分消瘦。到医院之后采取了详尽治疗，并且根据基因分析，诊断其为先天性肾上腺发育不良，造成肾上腺功能不全。并且孩子X染色体的NROB1基因有变异的情况，所以出现脱水的问题。不过因为诊断和治疗及时，所以孩子和死神擦肩而过。
01先天性肾上腺发育不足是什么疾病，其病因是什么？
1、什么是先天性肾上腺发育不良
先天性肾上腺皮质发育不良也称为先天性肾上腺皮质功能减退症，是因为遗传因素造成糖皮质激素分泌不全，并且还有皮质激素不足等多类的疾病。该病临床表现为个体差异、病因不同、发生年龄及病情严重程度等。此类疾病的发病属于慢性的，对于肾上腺的危害随时都可能发生，并且还可能会造成生命危险。
儿童原发性肾上腺皮质功能减退的种类与大人有着本质不同；先天性肾上腺增生是非常常见的原因之一，6%是因为其他基因出现异常，13%是因为自身免疫性因素。
肾上腺皮质占肾上腺总体积的80%～90%，主要分成网状带和球状带，醛缩酶需要球状带合成与分泌，是肾素、血管紧张素、醛固酮系统，血压与体内水盐代谢都有其参与。而皮质醇主要是通过束状带合成与分泌，能够帮助肾上腺皮质释放激素促肾上腺皮质激素皮质醇轴，应激反应和免疫功能的调节有它的参与。
固醇类性激素是通过网状带分泌与合成，皮质激素的调节和性激素合成可能和它是密切相关的。
2、先天性肾上腺发育不良的病因
核受体亚家族中有DAX-1基因，它在X染色体，并且有2个外显子和1个内含子。DAX-1蛋白是DAX-1基因编码细胞核受体超家族的孤儿蛋白，在下丘脑、垂体、肾上腺皮质和卵泡膜的发育过程中都发挥着重要的作用。
AHC会因为DAX-1基因突变呈现出X连锁隐性遗传，一般女性会是携带者，而男性会有发病的情况。并且DAX-1基因突变会让蛋白质合成出现异常的情况，肾上腺皮质发育也会出现障碍，类固醇激素合成也又缺陷的情况。还可能出现性腺功能衰退，垂体促性腺激素细胞发育有障碍的情况。
02患上先天性肾上腺发育不足，在临床上会有5种表现
1、皮质醇缺乏症
精神神经系统：乏力，容易出现疲劳，表情也比较冷漠，并且总是想睡觉。对于心血管系统也有伤害，会造成血压下降，经常感觉到头昏眼花。内分泌代谢也会有障碍，经常出现在因空腹造成低血糖的问题，因为ACTH反馈性分泌不断增加，造成皮肤色素有沉淀的问题，这也是阿迪森病主要的表现之一。
色素呈现出棕褐色，表面还有光泽，可以在全身分布，不过暴露部位会更明显一些，比如手部和脸部。色素的沉淀也会让皮肤出现白斑的情况。牙龈和舌表明也会有色素沉淀的问题，阴毛和腋毛会自动出现脱落，很多女生还会不来月经。男人有性功能下降。感染、外伤等各类应激能力减弱。这些情况发生后，容易出现肾上腺危象。
2、醛固酮缺乏
食欲不振，全身也会觉得没有力气，可能会出现低血压的情况，身体也会变得消瘦和虚弱。因为会有严重负钠平衡，还会有低钠血症的问题。
3、急性肾上腺皮质危像
为此，病情急剧加重的表现，经常出现在感染和手术之后，或者是有大量出汗的情况会出现应激的问题。多数的患者会有发热的情况，而且体温都会超过40度以上，还可能有严重低血压，甚至会有休克的问题，心率也会不断加快，四肢也会有虚脱的情况。
患者身体极度虚弱，乏力，乏味，乏味，乏味；还能表现出烦躁不安、妄惊厥的情绪，甚至是昏迷；消化道症状突出，表现为恶心、呕吐和腹痛、腹泻；腹部疼痛常伴有深度压迫和反跳痛，被误诊为急腹症，但往往缺乏特异性的定位体征；肾上腺出血的人也可能会出现腹部胁肋和胸背部疼痛，血红蛋白的快速减少。
4、典型AHC表现
与慢性原发性肾上腺皮质功能减退相同，一些人会出现家族性发病。典型AHC表现为婴儿早期或整个儿童期的肾上腺皮质功能不全，临床表现和病情严重性因年龄而异。婴幼儿早期，经常出现严重失盐危象，有呕吐、进食不良、乏力和昏睡等症状，病情较为严重可致休克。
皮肤色素沉着逐渐加重，有时伴持续性黄疸。继而出现糖皮质激素缺乏表现，如低血压、消瘦等。实验室检查结果符合原发性肾上腺皮质功能不全）。有一些患儿的基础皮质醇虽可正常，但皮质醇对ACTH刺激反应低下。
5、非典型AHC表现
AHC主要见于男孩。除NROB1突变外，邻近基因的大段染色体缺失或甘油激酶缺失也常伴有AHC，但这些患者因为缺失基因多而出现失盐综合征、发育障碍和肌营养不良。诊断时可用雄激素受体基因作为标化基因来鉴定X染色体，非对称性失活表现为有活性的母本X染色体缺失和父本X染色体失活。
此类患者为女性，白细胞中的父本X染色体完全失活。可有慢性原发性肾上腺皮质功能减退症的部分表现，但亦可以男性假性性早熟、IMAGe或垂体瘤的表现更突出。
03先天性肾上腺发育不良，应该采取什么样的治疗方式
1、肾上腺皮质功能不全治疗
表现出急性肾上腺功能不全的婴幼儿和儿童需要及时接受治疗，包括心肺复苏、液体替代治疗和静脉氢化可的松治疗。密切监测血压、心率和药物、电解质等，主动寻找并去除应激因子。一旦孩子病情稳定后建议终身增加氢化能量的足够用量的生物减少，多数患者需要同步用酸醋酸胶替代。
2、HH的治疗
对于男性患者而言，对蝠替换治疗可以促进第二次性征发育。如果有生育的需要，可以选择进行GnRH脉冲治疗或人绒毛膜促性腺激素注射治疗的方法。这类的患者颈子成功率比较低，可能会有DAX-1基因缺陷造成睾丸功能受损的问题。
结语：身上显示人体非常重要的内分泌器官，样子就像是贝壳，在肾脏双侧上缘的位置，并且肾筋膜和脂肪组织也被包裹住。对于男性来说肾上腺分泌的雄性激素并不是必不可缺的，但是对于女性来说确实一个重要的来源，所以要多加进行防护。