导语：小儿肾上腺皮质功能不全是由各种先天或后天的原因引起双侧肾上腺绝大部分损害，使肾上腺皮质分泌皮质醇和（或）醛固酮不足而产生的一系列临床表现，可分为原发性和继发性肾上腺皮质功能不全。由于病因、病理的不同，临床表现差异较大。
01小儿肾上腺皮质功能不全的基本病因
（一）原发性因素
1、原发性肾上腺发育不全或不发育：可能与遗传有关，其遗传方式为X-连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传，近来报道由Xp21的编码核转录因子（DAX-1）的基因突变导致。
2、感染：包括结核杆菌感染、脑膜炎球菌感染等，此外，艾滋病毒、组织胞浆菌病、球孢子菌病、真菌病等也是发病原因，但儿童时期少见。
3、家族性糖皮质激素缺乏：其特点为糖皮质激素不足，促肾上腺皮质激素（ACTH）增高和醛固酮正常。两性皆可发病，为常染色体隐性遗传。
4、肾上腺皮质激素合成的先天缺陷：婴儿肾上腺皮质功能减低的最常见原因为失盐型的先天性肾上腺皮质增生，其皮质醇和醛固酮的合成均减少。
（二）继发性因素
1、垂体及下丘脑功能不全：常见包括垂体及下丘脑的缺陷、先天性垂体发育不全或不发育等，常伴有肾上腺功能不全及其他激素的缺乏。
2、其他：如垂体或鞍上肿瘤、孤立的促肾上腺皮质激素不足、脑创伤等也可引起小儿肾上腺皮质功能不全。
（三）功能性因素
主要为不合理应用促肾上腺皮质激素或糖皮质激素。患儿若长时间大剂量服用上述药物，可抑制肾上腺或垂体的生理功能，引起肾上腺皮质功能不全，停药后短时间内也不能恢复。
02小儿肾上腺皮质功能不全的典型症状及并发症
（一）典型症状
1、急性肾上腺皮质功能不全的表现
患儿于出生后不久，即可出现失盐症状，主要表现为恶心、呕吐、喂养困难、体重不增、嗜睡、脱水、体温低等。
2、慢性肾上腺皮质功能不全的表现
（1）早期表现为易疲劳、衰弱无力、精神萎靡、食欲缺乏、消瘦等。
（2）随着疾病的进展可出现以下表现：
①色素沉着：皮肤色素沉着常出现于面部、手掌纹和指纹、会阴部、乳头、脐部及关节等部位。有时皮肤可见白斑，黏膜发生黑色素斑。
②消化系统症状：病情较重者可出现恶心、呕吐、腹胀、上腹隐痛，偶有腹泻，便秘少见。少数患儿有嗜盐症状，表现为喜食盐及饮水，可能与低钠血症有关。
3、危象的表现
开始时可出现皮肤出血点，很快融合成大片瘀斑，还可出现血压下降、脉搏增速、呼吸困难、皮肤青紫发凉等表现。
（二）并发症
小儿肾上腺皮质功能不全可能并发低血糖、循环衰竭、电解质紊乱、休克等。
03小儿肾上腺皮质功能不全的检查方法
（一）预计检查
患儿出现恶心、呕吐、嗜睡、疲乏无力、食欲缺乏、消瘦、色素沉着、皮肤出血点、瘀斑、血压下降等相应症状，需要及时就医。医生可能建议患儿做周围血象检查、血电解质检查、促肾上腺皮质激素刺激试验、血浆ACTH浓度测定、血及尿醛固酮测定、心电图、脑电图、X线检查等，以明确诊断。
（二）实验室检查
1、周围血象检查
嗜酸粒细胞增加，一般情况下，血或尿皮质醇含量减低或正常，是重要的诊断依据。
2、血电解质检查
血钠、氯浓度减低，血钾升高，尿排钠、氯增加，排钾减少。脱水时可有血尿素氮、非蛋白氮（NPN）增高。血浆肾素增高，一般低血糖不明显，延长空腹时间可有低血糖发生。
3、促肾上腺皮质激素（ACTH）刺激试验
通过给予外源性促肾上腺皮质激素，用以鉴别继发性肾上腺皮质功能不全的病因。若注射ACTH后，皮质激素有明显增加，则提示病变不在肾上腺，而在垂体或下丘脑。
4、血浆ACTH浓度测定
原发性皮质醇缺乏患儿，血浆ACTH浓度升高；继发于垂体或下丘脑的患儿，浓度减低。
（三）影像学检查
1、腹部X线检查：若在肾上腺区发现钙化灶，提示患儿可能存在肾上腺出血、囊性病变、结核等病变。
2、胸部X线检查：部分患儿胸部X线平片可见心影小而细长，提示血容量减少。
（四）其他检查
1、心电图：有高血钾改变，出现T波高尖耸立、PR间期延长、S-T段下降、心律失常等表现。
2、脑电图：肾上腺皮质功能不全患儿，其脑电图可正常或呈低电压，快频波减少。
04小儿肾上腺皮质功能不全的治疗原则及治疗方法
（一）治疗原则
小儿肾上腺皮质功能不全的临床分型不同，其治疗方法也有所差异。急性肾上腺皮质功能不全者一旦明确诊断，必须立即进行处理，常用的方法包括纠正水、电解质紊乱，补充大剂量糖皮质激素和进行必要的抗菌药物治疗，以预防或纠正肾上腺危象。慢性肾上腺皮质功能不全的治疗原则是终生皮质激素替代治疗，及病因治疗等。
（二）对因治疗：有活动性结核者，应积极进行抗结核治疗，可给予利福平等抗结核药物。
（三）急性期治疗
急性肾上腺皮质功能不全、肾上腺危象患儿一经确诊，需立即进行急诊处理，常用的方法包括：
1、纠正水、电解质紊乱
立即静脉滴注5%的葡萄糖盐水，使血压上升，循环改善。
2、补充大剂量糖皮质激素
在纠正血容量的同时，需注意补充氢化可的松等糖皮质激素。若存在感染、手术、创伤等应激情况，可适当增加糖皮质激素的用量，以预防肾上腺危象的发生。
3、控制感染：合并感染时，可选用强有力的广谱抗生素。
（四）一般治疗
1、注意食盐的补充
小婴儿的饮食中含盐量较低，每日可在牛奶或食物中，加入适量的食盐。待年龄增大后，患儿可根据身体的需要摄入食盐，则不需加。
2、注意维生素C的补充：维生素C有利于色素沉着的减退，患儿可根据自身的情况，多摄入富含维生素C的食物。
结语：小儿肾上腺皮质功能不全可导致低血糖、循环衰竭、电解质紊乱、休克等一系列严重后果，若延误治疗，可能造成患儿死亡。慢性肾上腺皮质功能不全的患儿，常须终生用药。经过及时且规范的治疗，大多患儿预后较好，其生长发育可接近正常人，个别患儿日后还可正常地妊娠及生育。但若病情危重或延误治疗的患儿，则预后不良，甚至危及生命。